于美国，接管基因测试、评估本身或者下一代的康健隐患，已经不是少数人的专利。愈来愈多的人对于基因测试伎痒，但同时忧虑丛生：做这类测试是否值患上？可托度几分？如果测试成果注解某种患病危害的存于，本身又该怎样应答？
于美国，接管基因测试、评估本身或者下一代的康健隐患，已经不是少数人的专利。愈来愈多的人对于基因测试伎痒，但同时忧虑丛生：做这类测试是否值患上？可托度几分？如果测试成果注解某种患病危害的存于，本身又该怎样应答？
美国《新闻周刊》专栏作家玛丽·卡迈克尔２００７年最先存眷基因测试技能的成长，成心作出测验考试却又有些踌躇。因而，她一周时间内涵《新闻周刊》消息网揭晓５篇文章，就基因测试可行性、成果靠得住性等一系列问题提出疑难，但愿获得有经验的网友和专家的解答，帮忙本身作出终极决议。
是否接管？
卡迈克尔８月２日于《新闻周刊》消息网上揭晓第一篇文章，题为《我是否应该接管基因测试》。
她２００７年初次存眷基因测试技能。其时这项技能方才进入市场，最先面向平凡平易近众。看到身旁的不少伴侣以及同事选择接管这项测试，她心田也有测验考试鲜嫩事物的激动。
不外，其时的卡迈克尔其实不确定这些测试到底能给她带来甚么。纵不雅本身的家族，并无非凡病史，本身不必为满意猎奇心接管这项测试。
一转瞬，３年已往，技能的前进并无撤销卡迈克尔心田的踌躇，反而使其愈发加剧。于已往三年里，一些研究职员发明，基因研究范畴仍有待开拓，今朝基因测试技能成果的靠得住性、对于个别的合用性遭到科学界的质疑。别的，这项技能于市场化的历程中遭受法制真空，使卡迈克尔最先质疑这项技能的正当性。
于美国国会一场就基因测试市场化问题召开的听证会上公然了如许一份德律风灌音：一位采访者假扮主顾，向一家没有公然详细名称的基因测试公司“乞助”。
这名“主顾”问道：“我可以暗暗藏起我未婚夫的唾液，然后让你们替他做基因检测吗？”公司方面的回覆使人震动：“咱们固然可以于未经你未婚夫答应的环境下实行这项测试，纵然这长短法的、不品德的、离奇的。”
卡迈克尔说，只管听证会上没有宣布这家公司的名称，但她不由最先思疑所有基因测试办事公司的品德以及诚信，从而思疑这项测试的成果是否像它们吹嘘的那样意思庞大。
不外，卡迈克尔照旧但愿听取一下专家的定见，从而帮忙本身于８月６日末了一篇系列文章中作出决议。
是否值患上？
８月３日，卡迈克尔于消息网揭晓第二篇文章，就测试成果的可托度提出疑难。
她说，于决议是否接管基因测试以前，她但愿知道对于这项测试的成果应该或者不该该抱有如何的期待。这项测试毕竟能提供几多有关疾病潜于危害的信息？将基因与疾病相接洽的研究是否可以报酬转译成有效的猜测？卡迈克尔于文章中记载了几位专家给她的提议。
统计基因学家杰弗里·巴雷特告诉卡迈克尔：“正常环境下，科学家对于某一种疾病的猜测并不是基在某一个基因缺陷，而是遭到基因、饮食以及糊口情况等浩繁要素的影响。”
巴雷特说，于已往四年中，学术界对于怎样从基因上判定个别患病危害的熟悉获得了充分。
不外，现阶段发明的基因变异只能从整体上评估某一个别患病的“相对于危害”，即某一个别与他所处社区内的既定人群比拟患某种疾病的危害增长。但巴雷特认可，将基因信息转化为对于某一个别的猜测相称坚苦，缘故原由是世界上差别区域的人群患某一疾病的危害自己差异很年夜。
“可是，将基因测试所患上成果与某一个别其他的医学记载相共同，”巴雷特说，“辅以基因组测序技能，个别照旧可能得到有利的猜测信息。”
提供基因测试办事的公司“２３ａｎｄＭｅ”总裁安妮·武伊齐茨基告诉卡迈尔克：“遗传学研究可对于你是否需要分外药物医治提供引导，但针对于平凡平易近众的基因测试不克不及替换大夫的作用。”
武伊齐茨基赞成，基因不是评估某一个别患病危害时的独一要素。但她以为，基因测试对于评估下一代患某一疾病的危害有自创意思。
按她的说法，假如匹俦两人都携带某一致病性变异基因，那末他们的孩子出生就患有这类疾病的几率将增长２５％。于得悉下一代的潜于危害后，可和早采纳干涉干与办法。
不外，武伊齐茨基认可，“２３ａｎｄＭｅ”公司提供的基因测试只能针对于某一疾病检测出一部门可能的变异基因，而不是全数。换句话说，纵然你获得“阳性”的测试成果，也不克不及申明你必然没有某种特定致病性变异基因。
个性化医疗专科医师斯蒂芬·墨菲则对于这项测试持攻讦立场。他依据自身经验，明确告诉卡迈尔克她不该抱有的几项期待。
“第一，你不成能经由这项测试得悉你会由于哪一种疾病而逝世，”墨菲说，“第二，你不会由此得悉那种饮食习气合适你，咱们知道一些人可以经由过程特定饮食习气到达降低胆固醇或者者减重的效果，但可以或许正确猜测基因以及饮食习气之间瓜葛的技能还没有进入市场。”
他说，这项测试技能的作用更多表现于判断患病危害方面，而非解除危害。
墨菲提示想要接管这类测试的平易近众，假如测试成果显示你其实不携带某种致病性变异基因，请勿信赖这类成果；假如成果显示你携带某种变异基因，你可以经由其他体式格局做二次求证。
怎样看待？
卡迈克尔４日于消息网揭晓第三篇文章，向网友以及专家扣问假如看待测试成果。
卡迈克尔于文章中说，前一天专家的阐发让她对于基因测试有了一些相识，但她殊不知道怎样看待测试成果。
“我是否应该信赖测试成果？”卡迈克尔问道，“假如我发明本身有较高危害患某一种疾病，我会不会是以异样懊丧？我是那种可以矫捷处置惩罚测试成果并从中受益的人吗？我是否应该另找大夫帮我阐发成果？”
基因学学者丹尼尔·麦克阿瑟回覆：“请勿畏惧，要思疑。”
“我想提出三点提议，”麦克阿瑟说，“起首，细心选择公司，至公司每每相对于可托；其次，踊跃看待你所患上的测试信息，细心浏览，穷究内容，向大夫扣问所有你以为分歧理的信息；末了，请勿盲目信仰测试成果，于作出一些可能转变人生的决议前征询一些自力专家，包孕遗传学家、专科大夫等。”
麦克阿瑟说，差别的人看待测试成果会有差别的立场，但人们不需要恐惧这类测试成果。“作为一位科学家，我对于未知的渴求强在我对于它的惧怕，纵然这些未知的信息是不完备、不完善的”。
卡迈克尔回应麦克阿瑟的提议时说，本身作为一位新闻事情者，要求信息真实、正确。既然麦克阿瑟说，这些未知信息可能不完备、不完善，那末它到底不完备、不完善到何种水平，人们对于未知的巴望是否可以抵消测试成果的自身缺陷？
美国《荒诞》杂志主编托马斯·戈策从一个新闻事情者的角度向卡迈克尔提出提议：“基因其实不是运气。”
“ＤＮＡ看上去像是被神秘以及阴谋包抄着，”戈策说，“可是它与春秋、体重、血压等人体尺度没有太年夜不同。这些数据颠末细心阐发，都能向咱们提供有关咱们身体康健状态的信息。”
“基因测试也是同样，给咱们提供一些看问题的角度，”戈策说，“此刻接管这类测试就像买第一代ｉＰｏｄ同样，跟着时间推移，测试自己会获得完美。”
戈策说，基因不是运气，这也是他撑持这项测试的缘故原由。他以为，基因测试可以帮忙人类“处置惩罚”本身的ＤＮＡ，转变本身的人生，使基因可能带来的染病偏向最小化。
别的一些专家提议卡迈克尔，彻底信赖象征着伤害，应均衡危害和洽处之间的瓜葛。
可否等候？
从２００７年最先存����Ϸapp眷基因测试至今，卡迈克尔始终于等候，等候这项技能成熟，等候科学界周全承认这项测试的成果，以撤销本身的挂念。但她是否可以或许继承等候？
她５日再次于消息网揭晓文章，就基因市场化问题提出疑难：愈来愈严酷的市场规范是否会让平凡平易近众于不远的未来掉去接管测试的时机？
状师丹·沃尔豪斯回应卡迈克尔的疑难时说：“明天，基因测试可能不会再次呈现于市场上。”
“先前，基因测试挺过了严酷的市场管控，”沃尔豪斯说，“可是这类市场管控将会连续下去。从短时间来看，这项测试有可能受到越发严酷的制约。”
沃尔豪斯说，他没法提议卡迈克尔是否接管这项测试，可是他以为，“没有人可以或许包管明天这项测试还能存于（在市场）”。
卡迈尔克说，她其实不抵制增强规范，由于她但愿看到那些“小贩”被裁减出市场，而沃尔豪斯的提议使她越发纠结：“假如我此刻选择不接管这项测试，这会不会就是末了的决议，由于之后我再也没无机会转变了。”
终极决议
６日，是卡迈克尔需要作出决议的日子。
她当天于消息网中写道，一周来，她于收集乞助专家以及网友的同时，还征求了三名专家的定见，包孕她的丈夫，卒业在哈佛年夜学的一位外科大夫。
“假如你想要的话就接管测试，”卡迈克尔的丈夫说，“但你为何会有这类设法呢？（纵然做了测试）你甚么也做不了。”
她说，本身的丈夫是实用主义者，他从医学的角度以为这项测试缺少实践意思。他说，为这项测试支付的几百美元以及从中得到的信息价值不等。
卡迈尔克随后前去哈佛年夜学征询资深遗传学者戴维·阿特休勒。
阿特休勒没有就是否应该接管这项测试作出提议，只是替她阐发了她对于测试感乐趣的缘故原由。他以为，卡迈尔克感乐趣的是“可以从这项测试中得到关在患病危害的相干信息”。
阿特休勒问道：“你是否测验考试了其他猜测危害的体式格局？你是否把你整个家庭的病史网络于一路加以比对于？你是否测试过你的腰围臀围比例？假如你喜欢这些做法，那基因测试是（猜测患病危害）更好的体式格局。”
卡迈克尔自问，本身是对于医学以及科学相称感乐趣，可是对于本身的身体却并不是出格存眷。基因测试之以是吸引本身，最年夜缘故原由并不是于在它有何医学意思，而是本身的求知巴望使然。
是以，卡迈克尔作出本身的第一个决议，要接管这项测试。她以为，生物学相称有趣，得到常识比抛却常识有利，介入这项测试可以起到教诲效果，满意自身的猎奇，帮忙本身全心投入人生，应答人生中的各类不完善。
不外，卡迈克尔还作出了另外一个决议，就是于测试历程中接管本身私家大夫的帮忙，帮忙本身减缓对于测试历程以及测试成果的惧怕以及担心。
卡迈克尔于系列文章的末了写道，颠末一周的艰辛抉择，本身终究决议去接管这项测试，需要破费数周等候测试成果。也许，于成果出炉后，她还会于消息网上再次与网友以及专家分享本身的心路过程。（蒋骢骁）
相干链接：基因测试办事
选择一家基因测试公司，对于方会向你提供一个试管用在网络唾液，或者者提供一种“口腔ＤＮＡ网络器”收罗你的ＤＮＡ。
随后，公司事情职员将你的ＤＮＡ经由芯片阐发，确认四种差别的核苷酸。恰是这些核苷酸构成了你的基因信息。数周以后，公司向你寄去一份具体陈诉，指出你所携带的变异基因，枚举这些变异基因对于康健可能酿成的影响。
是以，你需要留意的是，提供测试办事的公司并无查抄你ＤＮＡ中的每一个核苷酸，也就是说，它并无彻底阐发你的单核苷酸多态性。
单核苷酸多态性（ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＮＰ），重要是指于基因组程度上由单个核苷酸的变异所惹起的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）序列多态性。它是人类可遗传的变异中最多见的一种，占所有已经知多态性的９０％以上。ＳＮＰ于人类基因组中广泛存于，平均每一５００－１０００个碱基对于中就有１个，预计其总数可达３００万个以至更多。
一些公司，例如“Ｋｎｏｍｅ”以及“Ｉｌｌｕｍｉｎａ”可以阐发更多单核苷酸多态性，而不仅是很小的一部门。可是这类办事收费昂贵，最低价格也要１９５５０美元。
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